龐貝病（PD）是由于罕見的酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）活性異常而引起的罕見的先天性代謝錯誤，其中主要包括溶酶體中的糖原分解。 自從針對早發(fā)性PD患者采用重組人GAA引入酶替代療法（ERT）以來，由于在存活率方面的益處，相關(guān)的臨床研究領(lǐng)域已廣為報(bào)道。 目的：描述一系列接受ERT治療的巴西小兒發(fā)作性PD（IO??PD）患者的臨床特征和ERT作用。 方法：從2009年至2017年，通過參加國際龐貝病登記系統(tǒng)的醫(yī)生招募了在ERT下被診斷為IOPD的巴西患者。通過在線調(diào)查收集數(shù)據(jù)。 結(jié)果：通過調(diào)查確定了10例IOPD患者，其死亡率為30％，技術(shù)依賴率據(jù)報(bào)道為80％（運(yùn)動，呼吸或營養(yǎng)領(lǐng)域）。 ERT第三年